[Identification of a child with Teebi hypertelorism syndrome 1 due to variant of SPECC1L gene].

Li, Zhiying; Wang, Yirou; Li, Xin; Feng, Biyun; Gu, Shili; Yang, Fan; Chang, Guoying; Wang, Jian; Wang, Xiumin

Li, Zhiying; Wang, Yirou; Li, Xin; Feng, Biyun; Gu, Shili; Yang, Fan; Chang, Guoying; Wang, Jian; Wang, Xiumin.

Afiliação

Li Z; Department of Endocrinology and Metabolism, Department of Medical Genetics, Shanghai Children's Medical Center Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200127, China. wangxiumin1019@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(8): 998-1003, 2023 Aug 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-37532501

Assuntos

Biologia Computacional; Genômica; Adolescente; Humanos; Masculino; China; Genótipo; Mutação

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biologia Computacional / Genômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: Zh Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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