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TANGO2 Deficiency Disorder: Two Cases of Developmental Delay Preceding Metabolic Crisis.
Dias, Joana Valente; Carvalho, Ana Araújo; Freixo, João Parente; Antunes, Diana; Martins, Ana Antunes; Painho, Teresa; Jacinto, Sandra.
Afiliação
  • Dias JV; Pediatric Department, Hospital Beatriz Ângelo, Loures, Portugal. Electronic address: joana.fdias@hbeatrizangelo.pt.
  • Carvalho AA; Pediatric Department, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisbon, Portugal.
  • Freixo JP; Center for Predictive and Preventive Genetics, Institute of Molecular and Cell Biology, Porto, Portugal; i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Antunes D; Medical Genetics Department, Centro Hospital Universitário de Lisboa Central, Lisbon, Portugal.
  • Martins AA; Pediatric Neurology Department, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisbon, Portugal; Pediatric Neurology Unit, Hospital da Luz, Lisbon, Portugal.
  • Painho T; Pediatric Neurology Department, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisbon, Portugal.
  • Jacinto S; Pediatric Neurology Department, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisbon, Portugal.
Pediatr Neurol ; 147: 52-55, 2023 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37562170
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rabdomiólise / Síndrome de DiGeorge / Microcefalia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rabdomiólise / Síndrome de DiGeorge / Microcefalia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article