Fragile X Syndrome in children.
Colomb Med (Cali)
; 54(2): e4005089, 2023.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-37664646
RESUMEN
El síndrome de X frágil es causado por la expansión de tripletas CGG en el gen FMR1, el cual genera cambios epigenéticos que silencian su expresión. La ausencia de la proteína codificada por este gen, la FMRP, causa disfunción celular, llevando a deficiencia en el desarrollo cerebral y anormalidades funcionales. Las manifestaciones físicas y neurológicas de la enfermedad aparecen en edades tempranas y pueden sugerir el diagnóstico. Sin embargo, este debe ser confirmado por pruebas moleculares. El síndrome afecta múltiples aspectos de la vida diaria y representa una alta carga para los individuos afectados y para sus familias. El síndrome de C frágil es la causa monogénica más común de discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista; por ende, el diagnóstico debe sospecharse en todo paciente con retraso del neurodesarrollo. Intervenciones tempranas podrían mejorar el pronóstico funcional de pacientes con síndrome de X frágil, impactando significativamente su calidad de vida y funcionamiento. Por lo tanto, la atención en salud de niños con síndrome de X frágil debe incluir un abordaje multidisciplinario.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Transtorno do Espectro Autista
/
Síndrome do Cromossomo X Frágil
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article