ACBD5-related retinal dystrophy with leukodystrophy due to novel mutations in ACBD5 and with additional features including ovarian insufficiency.

Rudaks, Laura Ivete; Triplett, James; Morris, Katrina; Reddel, Stephen; Worgan, Lisa

Rudaks, Laura Ivete; Triplett, James; Morris, Katrina; Reddel, Stephen; Worgan, Lisa.

Afiliação

Rudaks LI; Concord Repatriation General Hospital, Concord, Australia.
Triplett J; Royal North Shore Hospital, St Leonards, Australia.
Morris K; Faculty of Medicine, University of Sydney, Camperdown, Australia.
Reddel S; Concord Repatriation General Hospital, Concord, Australia.
Worgan L; Faculty of Medicine, University of Sydney, Camperdown, Australia.

Am J Med Genet A ; 194(2): 346-350, 2024 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37789430

Assuntos

Insuficiência Ovariana Primária; Distrofias Retinianas; Feminino; Humanos; Mutação; Linhagem; Distrofias Retinianas/diagnóstico; Distrofias Retinianas/genética; Distrofias Retinianas/metabolismo; Fenótipo; Insuficiência Ovariana Primária/diagnóstico; Insuficiência Ovariana Primária/genética; Ataxia; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética

Palavras-chave

ACBD5; ACBD5-related retinal dystrophy; ataxia; leukodystrophy; peroxisomal disorder; rod monochromatism

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Ovariana Primária / Distrofias Retinianas Limite: Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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