Multiple rhabdomyomatous mesenchymal hamartomas in a patient with mosaic Barber-Say syndrome.

Giacaman, Aniza; Corral-Magaña, Oriol; Saus Sarrias, Carlos; González-López, Guillermo; Asensio Landa, Víctor José; Martín-Santiago, Ana

Giacaman, Aniza; Corral-Magaña, Oriol; Saus Sarrias, Carlos; González-López, Guillermo; Asensio Landa, Víctor José; Martín-Santiago, Ana.

Afiliação

Giacaman A; Dermatology Department, Hospital Universitari Son Espases, Spain.
Corral-Magaña O; Dermatology Department, Hospital Universitari Son Espases, Spain.
Saus Sarrias C; Anatomical Pathology Department, Hospital Universitari Son Espases, Spain.
González-López G; Anatomical Pathology Department, Hospital Universitari Son Espases, Spain.
Asensio Landa VJ; Molecular Diagnostics and Clinical Genetics Unit, Hospital Universitari Son Espases, Spain.
Martín-Santiago A; Institut d'Investigació Sanitária de les Illes Balears (IdISBa), Spain.

Pediatr Dermatol ; 41(2): 307-310, 2024.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37817291

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Doenças Palpebrais; Hamartoma; Hipertelorismo; Hipertricose; Macrostomia; Anormalidades da Pele; Masculino; Humanos; Criança; Hipertricose/genética; Hipertricose/congênito; Anormalidades Múltiplas/genética; Hirsutismo/genética; Hamartoma/complicações; Hamartoma/diagnóstico; Hamartoma/genética

Palavras-chave

Barber-Say syndrome; TWIST2; multiple rhabdomyomatous mesenchymal hamartomas

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Anormalidades Múltiplas / Doenças Palpebrais / Hamartoma / Hipertelorismo / Hipertricose / Macrostomia Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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