EED related overgrowth: First report of multiple members in a single family.

Goel, Himanshu; O'Donnell, Sheridan; Edwards, Matthew

Goel, Himanshu; O'Donnell, Sheridan; Edwards, Matthew.

Afiliação

Goel H; Hunter Genetics, Waratah, New South Wales, Australia.
O'Donnell S; University of Newcastle, Callaghan, New South Wales, Australia.
Edwards M; Hunter Genetics, Waratah, New South Wales, Australia.

Am J Med Genet A ; 194(2): 374-382, 2024 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37840385

Assuntos

Proteína Potenciadora do Homólogo 2 de Zeste; Deficiência Intelectual; Humanos; Proteína Potenciadora do Homólogo 2 de Zeste/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Complexo Repressor Polycomb 2/genética; Histonas/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética

Palavras-chave

Cohen-Gibson syndrome (COGIS); EED; global developmental delay; histone; intellectual disability; overgrowth

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína Potenciadora do Homólogo 2 de Zeste / Deficiência Intelectual Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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