[Clinical features and genetic analysis of a child with 3-methylglutenedioic aciduria type VII due to novel variants of CLPB gene].

Lin, Pengwu; Feng, Xuan; Hao, Shengju; Hui, Ling; Zhang, Chuan; Zhou, Bingbo; Wang, Lian; Shi, Jingyun; Zhang, Qinghua

Lin, Pengwu; Feng, Xuan; Hao, Shengju; Hui, Ling; Zhang, Chuan; Zhou, Bingbo; Wang, Lian; Shi, Jingyun; Zhang, Qinghua.

Afiliação

Lin P; Medical Genetics Center, Gansu Provincial Maternity and Child Health Care Hospital, Lanzhou, Gansu 730050, China. 1432337130@qq.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(11): 1377-1381, 2023 Nov 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-37906145

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo; Neutropenia; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Gravidez; Sequência de Bases; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Mutação; Neutropenia/genética; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo / Neutropenia Limite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: Zh Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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