Two novel MBTPS2 missense mutations impairing S2P proteolytic activity lead to IFAP syndrome with new phenotypic anomalies.
J Dermatol Sci
; 112(3): 166-169, 2023 Dec.
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em En
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1
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Assunto principal:
Mutação de Sentido Incorreto
/
Ictiose
Limite:
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article