Sotos syndrome with marked overgrowth in three Japanese patients with heterozygous likely pathogenic NSD1 variants: case reports with review of literature.

Masunaga, Yohei; Ono, Hiroyuki; Fujisawa, Yasuko; Taniguchi, Kiyosu; Saitsu, Hirotomo; Ogata, Tsutomu

Masunaga, Yohei; Ono, Hiroyuki; Fujisawa, Yasuko; Taniguchi, Kiyosu; Saitsu, Hirotomo; Ogata, Tsutomu.

Afiliação

Masunaga Y; Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu 431-3192, Japan.
Ono H; Department of Regional Medical Care Support, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu 431-3192, Japan.
Fujisawa Y; Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu 431-3192, Japan.
Taniguchi K; Department of Pediatrics, JA Shizuoka Kohseiren Enshu Hospital, Hamamatsu 430-0929, Japan.
Saitsu H; Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu 431-3192, Japan.
Ogata T; Department of Pediatrics, NHO Mie National Hospital, Tsu 514-0125, Japan.

Endocr J ; 71(1): 75-81, 2024 Jan 29.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37989294

Assuntos

Síndrome de Sotos; Masculino; Feminino; Humanos; Adulto; Síndrome de Sotos/diagnóstico; Síndrome de Sotos/genética; Histona Metiltransferases; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Japão; Mutação; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas Nucleares/genética

Palavras-chave

Nuclear receptor binding SET domain protein 1 (NSD1); Overgrowth; Sotos syndrome; Whole exome sequencing

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Sotos Limite: Adult / Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google