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Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants.
Pijuan, Jordi; Vilanova-Adell, Alba; Casas-Alba, Dídac; Campistol, Jaume; Hoenicka, Janet; Palau, Francesc.
Afiliação
  • Pijuan J; Laboratory of Neurogenetics and Molecular Medicine - IPER, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Vilanova-Adell A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, Spain.
  • Casas-Alba D; Laboratory of Neurogenetics and Molecular Medicine - IPER, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Campistol J; Department of Genetic Medicine - IPER, Hospital Sant Joan de Déu and University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Hoenicka J; European Reference Network, ITHACA, Barcelona, Spain.
  • Palau F; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, Spain.
Clin Genet ; 105(3): 340-342, 2024 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37994112
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA / Subunidades beta da Proteína de Ligação ao GTP Limite: Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article
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