[Early-onset familial Alzheimer's disease with spastic paraparesis associated with PSEN1 gene].

Rudenskaya, G E; Petukhova, M S; Zabnenkova, V V; Cherevatova, T B; Ryzhkova, O P

[Early-onset familial Alzheimer's disease with spastic paraparesis associated with PSEN1 gene]. / Rannyaya semeinaya bolezn' Al'tsgeimera so spasticheskim paraparezom, svyazannaya s genom PSEN1.

Rudenskaya, G E; Petukhova, M S; Zabnenkova, V V; Cherevatova, T B; Ryzhkova, O P.

Afiliação

Rudenskaya GE; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Petukhova MS; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Zabnenkova VV; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Cherevatova TB; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.
Ryzhkova OP; Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia.

Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova ; 123(11): 120-127, 2023.

Article em Ru | MEDLINE | ID: mdl-37994898

Assuntos

Doença de Alzheimer; Paraparesia Espástica; Adulto; Feminino; Humanos; Masculino; Idade de Início; Doença de Alzheimer/diagnóstico; Doença de Alzheimer/genética; Doença de Alzheimer/complicações; Mães; Mutação; Paraparesia Espástica/diagnóstico; Paraparesia Espástica/genética; Paraparesia Espástica/complicações; Linhagem; Presenilina-1/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

PSEN1 gene; early-onset familial Alzheimer's disease; novel mutation; spastic paraparesis; whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraparesia Espástica / Doença de Alzheimer Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: Ru Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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