Clinical phenotype of the PIK3R1-related vascular overgrowth syndrome.

Kuentz, Paul; Engel, Camille; Laeng, Mathieu; Chevarin, Martin; Duffourd, Yannis; Martel, Jéhanne; Piard, Juliette; Morice-Picard, Fanny; Aubert, Helene; Bessis, Didier; Guerrot, Anne-Marie; Maruani, Annabel; Boccara, Olivia; Mazereeuw-Hautier, Juliette; Ott, Hagen; Phan, Alice; Puzenat, Eve; Quelin, Chloe; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Vabres, Pierre

Kuentz, Paul; Engel, Camille; Laeng, Mathieu; Chevarin, Martin; Duffourd, Yannis; Martel, Jéhanne; Piard, Juliette; Morice-Picard, Fanny; Aubert, Helene; Bessis, Didier; Guerrot, Anne-Marie; Maruani, Annabel; Boccara, Olivia; Mazereeuw-Hautier, Juliette; Ott, Hagen; Phan, Alice; Puzenat, Eve; Quelin, Chloe; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Vabres, Pierre.

Afiliação

Kuentz P; Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, F-25000 Besançon, France.
Laeng M; Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, F-25000 Besançon, France.

Br J Dermatol ; 191(2): 303-305, 2024 Jul 16.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38623710

Assuntos

Classe Ia de Fosfatidilinositol 3-Quinase; Fenótipo; Humanos; Feminino; Masculino; Classe Ia de Fosfatidilinositol 3-Quinase/genética; Fosfatidilinositol 3-Quinases/genética; Criança; Adolescente; Síndrome; Pré-Escolar; Adulto; Malformações Vasculares/genética; Malformações Vasculares/patologia; Malformações Vasculares/diagnóstico; Mutação; Lactente

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Classe Ia de Fosfatidilinositol 3-Quinase Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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