Uridine diphosphate galactose 4'-epimerase deficiency. IV. Report of eight cases in three families.

Gitzelmann, R; Steinmann, B; Mitchell, B; Haigis, E

Gitzelmann, R; Steinmann, B; Mitchell, B; Haigis, E.

Helv Paediatr Acta ; 31(6): 441-52, 1977 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-404274

Assuntos

Carboidratos Epimerases/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; UDPglucose 4-Epimerase/deficiência; Idoso; Pré-Escolar; Eritrócitos/enzimologia; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Galactosemias; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Leucócitos/enzimologia; Fígado/enzimologia; Linfócitos/enzimologia; Masculino; Programas de Rastreamento; Linhagem; Reticulócitos/enzimologia; Sistema do Grupo Sanguíneo Rh-Hr; UDPglucose 4-Epimerase/sangue

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: UDPglucose 4-Epimerase / Carboidratos Epimerases / Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Aged / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 1977 Tipo de documento: Article

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