Cloning of the sulphamidase gene and identification of mutations in Sanfilippo A syndrome.

Scott, H S; Blanch, L; Guo, X H; Freeman, C; Orsborn, A; Baker, E; Sutherland, G R; Morris, C P; Hopwood, J J

Scott, H S; Blanch, L; Guo, X H; Freeman, C; Orsborn, A; Baker, E; Sutherland, G R; Morris, C P; Hopwood, J J.

Afiliação

Scott HS; Department of Chemical Pathology, Women's and Children's Hospital, North Adelaide, Australia.

Nat Genet ; 11(4): 465-7, 1995 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7493035

Assuntos

Hidrolases/genética; Mucopolissacaridose III/genética; Deleção de Sequência; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 17; Clonagem Molecular; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/genética; Fibroblastos; Genes/genética; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Mucopolissacaridose III/enzimologia; Especificidade de Órgãos; RNA Mensageiro/análise; Análise de Sequência de DNA

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose III / Deleção de Sequência / Hidrolases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links