Novel mutations and deletions of the KIT (steel factor receptor) gene in human piebaldism.

Ezoe, K; Holmes, S A; Ho, L; Bennett, C P; Bolognia, J L; Brueton, L; Burn, J; Falabella, R; Gatto, E M; Ishii, N

Ezoe, K; Holmes, S A; Ho, L; Bennett, C P; Bolognia, J L; Brueton, L; Burn, J; Falabella, R; Gatto, E M; Ishii, N.

Afiliação

Ezoe K; Department of Medical Genetics, University of Wisconsin, Madison 53706.

Am J Hum Genet ; 56(1): 58-66, 1995 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7529964

Assuntos

Mutação; Piebaldismo/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética; Receptores de Fator Estimulador de Colônias/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Southern Blotting; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes; Genes Dominantes; Fatores de Crescimento de Células Hematopoéticas/deficiência; Fatores de Crescimento de Células Hematopoéticas/genética; Humanos; Escore Lod; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Proto-Oncogênicas/deficiência; Proteínas Proto-Oncogênicas c-kit; Receptores Proteína Tirosina Quinases/deficiência; Receptores de Fator Estimulador de Colônias/deficiência; Deleção de Sequência; Fator de Células-Tronco

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piebaldismo / Receptores de Fator Estimulador de Colônias / Proteínas Proto-Oncogênicas / Receptores Proteína Tirosina Quinases / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

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