Adenylosuccinate lyase deficiency in a Czech girl and two siblings.

Krijt, J; Sebesta, I; Svehlakova, A; Zumrova, A; Zeman, J

Krijt, J; Sebesta, I; Svehlakova, A; Zumrova, A; Zeman, J.

Afiliação

Krijt J; Centre for Metabolic Disorders, Charles University, Prague.

Adv Exp Med Biol ; 370: 367-70, 1994.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7660930

Assuntos

Adenilossuccinato Liase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/diagnóstico; Adenilossuccinato Liase/genética; Aminoimidazol Carboxamida/análogos & derivados; Aminoimidazol Carboxamida/sangue; Aminoimidazol Carboxamida/líquido cefalorraquidiano; Aminoimidazol Carboxamida/urina; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/genética; Ribonucleotídeos/sangue; Ribonucleotídeos/líquido cefalorraquidiano; Ribonucleotídeos/urina; S-Adenosilmetionina/sangue; S-Adenosilmetionina/líquido cefalorraquidiano; S-Adenosilmetionina/urina

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina / Adenilossuccinato Liase Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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