A missense mutation in exon 4 of the human adenosine deaminase gene causes severe combined immunodeficiency.

Atasoy, U; Norby-Slycord, C J; Markert, M L

Atasoy, U; Norby-Slycord, C J; Markert, M L.

Afiliação

Atasoy U; Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710.

Hum Mol Genet ; 2(8): 1307-8, 1993 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7691348

Assuntos

Adenosina Desaminase/genética; Éxons; Mutação Puntual; Imunodeficiência Combinada Severa/enzimologia; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Adenosina Desaminase/deficiência; Adenosina Desaminase/metabolismo; Sequência de Bases; Linhagem Celular Transformada; Primers do DNA; DNA Complementar/análise; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Oligonucleotídeos Antissenso; Poli A/genética; Poli A/isolamento & purificação; Reação em Cadeia da Polimerase; RNA/genética; RNA/isolamento & purificação; RNA Mensageiro/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Desaminase / Éxons / Imunodeficiência Combinada Severa / Mutação Puntual Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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