Mutations in the gene for transglutaminase 1 in autosomal recessive lamellar ichthyosis.

Russell, L J; DiGiovanna, J J; Rogers, G R; Steinert, P M; Hashem, N; Compton, J G; Bale, S J

Russell, L J; DiGiovanna, J J; Rogers, G R; Steinert, P M; Hashem, N; Compton, J G; Bale, S J.

Afiliação

Russell LJ; Genetic Studies Section, National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Disease, NIH, Bethesda, Maryland 20892-2757, USA.

Nat Genet ; 9(3): 279-83, 1995 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7773290

Assuntos

Ictiose Lamelar/enzimologia; Ictiose Lamelar/genética; Mutação Puntual; Transglutaminases/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 14; Sequência Conservada; DNA/genética; Primers do DNA/genética; Feminino; Genes Recessivos; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transglutaminases / Mutação Puntual / Ictiose Lamelar Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

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