Deletion of the ferrochelatase gene in a patient with protoporphyria.

Magness, S T; Tugores, A; Christensen, S R; Wagner-Mcpherson, C; Evans, G A; Naylor, E W; Brenner, D A

Magness, S T; Tugores, A; Christensen, S R; Wagner-Mcpherson, C; Evans, G A; Naylor, E W; Brenner, D A.

Afiliação

Magness ST; Department of Medicine, University of North Carolina, Chapel Hill.

Hum Mol Genet ; 3(9): 1695-7, 1994 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7833934

Assuntos

Ferroquelatase/genética; Deleção de Genes; Porfirias/genética; Porfirias/metabolismo; Protoporfirinas/metabolismo; Adulto; Linhagem Celular; Deleção Cromossômica; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 18; Clonagem Molecular; Feminino; Humanos; Hibridização In Situ; Linfócitos/enzimologia; Mosaicismo; Protoporfiria Eritropoética; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Porfirias / Protoporfirinas / Deleção de Genes / Ferroquelatase Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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