Deletion of 3 basepairs resulting in the loss of lysine-121 in the insulin receptor alpha-subunit in a patient with leprechaunism: binding, phosphorylation, and biological activity.

Jospe, N; Zhu, J; Liu, R; Livingston, J N; Furlanetto, R W

Jospe, N; Zhu, J; Liu, R; Livingston, J N; Furlanetto, R W.

Afiliação

Jospe N; Strong Children's Medical Center, Department of Pediatrics, University of Rochester School of Medicine and Dentistry, New York 14642.

J Clin Endocrinol Metab ; 79(5): 1294-302, 1994 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7962321

Assuntos

Deleção de Genes; Transtornos do Crescimento/genética; Hirsutismo/genética; Lisina/análise; Receptor de Insulina/química; Receptor de Insulina/genética; Alelos; Animais; Sequência de Bases; Células CHO; Cricetinae; DNA/análise; DNA/genética; DNA/metabolismo; Éxons; Feminino; Transtornos do Crescimento/metabolismo; Hirsutismo/metabolismo; Humanos; Recém-Nascido; Insulina/metabolismo; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Fosforilação; Reação em Cadeia da Polimerase; Ligação Proteica; Receptor de Insulina/metabolismo; Transfecção

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptor de Insulina / Deleção de Genes / Transtornos do Crescimento / Hirsutismo / Lisina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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