The allopurinol loading test in detecting obligate heterozygotes for OCT deficiency.

Sebesta, I; Krijt, J; Fairbanks, L D; Simmonds, H A

Sebesta, I; Krijt, J; Fairbanks, L D; Simmonds, H A.

Afiliação

Sebesta I; Department of Clinical Biochemistry, 1st Medical Faculty, Charles University, Prague, Czech Republic.

J Inherit Metab Dis ; 17(1): 133-4, 1994.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8051924

Assuntos

Alopurinol; Triagem de Portadores Genéticos; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase; Adolescente; Adulto; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Feminino; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Ornitina Carbamoiltransferase/genética; Ácido Orótico/urina; Uridina/análogos & derivados; Uridina/urina

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Alopurinol / Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase / Triagem de Portadores Genéticos Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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