An acceptor splice site mutation in intron 16 of the low density lipoprotein receptor gene leads to an elongated, internalization defective receptor.

Lombardi, P; Hoffer, M J; Top, B; de Wit, E; Gevers Leuven, J A; Frants, R R; Havekes, L M

Lombardi, P; Hoffer, M J; Top, B; de Wit, E; Gevers Leuven, J A; Frants, R R; Havekes, L M.

Afiliação

Lombardi P; TNO Institute of Ageing and Vascular Research, Gaubius Laboratory, Leiden, Netherlands.

Atherosclerosis ; 104(1-2): 117-28, 1993 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8141835

Assuntos

Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Íntrons/genética; Mutação Puntual; Splicing de RNA; Receptores de LDL/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Células Cultivadas; Eletroforese; Feminino; Homozigoto; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo II/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fases de Leitura; Receptores de LDL/metabolismo; Análise de Sequência de DNA

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Íntrons / Splicing de RNA / Mutação Puntual / Hiperlipoproteinemia Tipo II Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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