Brief report: a point mutation in the SH2 domain of Bruton's tyrosine kinase in atypical X-linked agammaglobulinemia.

Saffran, D C; Parolini, O; Fitch-Hilgenberg, M E; Rawlings, D J; Afar, D E; Witte, O N; Conley, M E

Saffran, D C; Parolini, O; Fitch-Hilgenberg, M E; Rawlings, D J; Afar, D E; Witte, O N; Conley, M E.

Afiliação

Saffran DC; Department of Microbiology and Molecular Genetics, University of California, Los Angeles.

N Engl J Med ; 330(21): 1488-91, 1994 May 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8164701

Assuntos

Agamaglobulinemia/genética; Mutação Puntual; Proteínas Tirosina Quinases/genética; Adulto; Tirosina Quinase da Agamaglobulinemia; Agamaglobulinemia/enzimologia; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Linhagem Celular Transformada; Estabilidade Enzimática/genética; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase; Proteínas Tirosina Quinases/análise; Proteínas Tirosina Quinases/química; RNA Mensageiro/análise; Cromossomo X

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Tirosina Quinases / Mutação Puntual / Agamaglobulinemia Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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