A homozygous 5 base-pair deletion in exon 10 of the adenosine deaminase (ADA) gene in a child with severe combined immunodeficiency and very low levels of ADA mRNA and protein.

Gossage, D L; Norby-Slycord, C J; Hershfield, M S; Markert, M L

Gossage, D L; Norby-Slycord, C J; Hershfield, M S; Markert, M L.

Afiliação

Gossage DL; Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710.

Hum Mol Genet ; 2(9): 1493-4, 1993 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8242080

Assuntos

Adenosina Desaminase/genética; Deleção de Sequência; Imunodeficiência Combinada Severa/enzimologia; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Adenosina Desaminase/deficiência; Sequência de Bases; DNA Complementar/genética; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Desaminase / Imunodeficiência Combinada Severa / Deleção de Sequência Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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