Infantile familial cardiomyopathy due to mitochondrial complex I and IV associated deficiency.

Romero, N B; Marsac, C; Paturneau-Jouas, M; Ogier, H; Magnier, S; Fardeau, M

Romero, N B; Marsac, C; Paturneau-Jouas, M; Ogier, H; Magnier, S; Fardeau, M.

Afiliação

Romero NB; INSERM U. 153, Paris, France.

Neuromuscul Disord ; 3(1): 31-42, 1993 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8392409

Assuntos

Cardiomiopatias/genética; Deficiência de Citocromo-c Oxidase; Mitocôndrias Cardíacas/enzimologia; Mitocôndrias Musculares/metabolismo; Músculos/patologia; NAD(P)H Desidrogenase (Quinona)/deficiência; Biópsia; Cardiomiopatias/enzimologia; Cardiomiopatias/patologia; Carnitina/metabolismo; Consanguinidade; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Mitocôndrias Musculares/enzimologia; Mitocôndrias Musculares/ultraestrutura; Músculos/ultraestrutura; NAD(P)H Desidrogenase (Quinona)/metabolismo; Consumo de Oxigênio; Valores de Referência; Succinato Desidrogenase/análise

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: NAD(P)H Desidrogenase (Quinona) / Deficiência de Citocromo-c Oxidase / Mitocôndrias Cardíacas / Mitocôndrias Musculares / Músculos / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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