Variability of clinical and immunological phenotype in immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome. Report of two new patients and review of the literature.

Franceschini, P; Martino, S; Ciocchini, M; Ciuti, E; Vardeu, M P; Guala, A; Signorile, F; Camerano, P; Franceschini, D; Tovo, P A

Franceschini, P; Martino, S; Ciocchini, M; Ciuti, E; Vardeu, M P; Guala, A; Signorile, F; Camerano, P; Franceschini, D; Tovo, P A.

Afiliação

Franceschini P; Istituto di Discipline Pediatriche, Università di Torino, Italy.

Eur J Pediatr ; 154(10): 840-6, 1995 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8529685

Assuntos

Centrômero/genética; Aberrações Cromossômicas/genética; Ossos Faciais/anormalidades; Fenótipo; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Criança; Transtornos Cromossômicos; Mapeamento Cromossômico; Humanos; Masculino; Imunodeficiência Combinada Severa/diagnóstico; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Centrômero / Aberrações Cromossômicas / Imunodeficiência Combinada Severa / Ossos Faciais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

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