Dystrophin characterization in BMD patients: correlation of abnormal protein with clinical phenotype.

Morandi, L; Mora, M; Confalonieri, V; Barresi, R; Di Blasi, C; Brugnoni, R; Bernasconi, P; Mantegazza, R; Dworzak, F; Antozzi, C

Morandi, L; Mora, M; Confalonieri, V; Barresi, R; Di Blasi, C; Brugnoni, R; Bernasconi, P; Mantegazza, R; Dworzak, F; Antozzi, C.

Afiliação

Morandi L; Department of Neuromuscular Diseases, Istituto Nazionale Neurologico C. Besta, Milan, Italy.

J Neurol Sci ; 132(2): 146-55, 1995 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8543940

Assuntos

Distrofina/metabolismo; Distrofias Musculares/genética; Distrofias Musculares/metabolismo; Atividades Cotidianas; Adolescente; Adulto; Western Blotting; Criança; Pré-Escolar; Creatina Quinase/metabolismo; DNA/análise; Distrofina/biossíntese; Distrofina/genética; Feminino; Marcha; Deleção de Genes; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Peso Molecular; Músculos/enzimologia; Músculos/metabolismo; Distrofias Musculares/fisiopatologia; Fenótipo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofina / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

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