Homozygous nonsense mutation in the insulin receptor gene of a patient with severe congenital insulin resistance: leprechaunism and the role of the insulin-like growth factor receptor.

Jospe, N; Kaplowitz, P B; Furlanetto, R W

Jospe, N; Kaplowitz, P B; Furlanetto, R W.

Afiliação

Jospe N; Department of Pediatrics, University of Rochester School of Medicine and Dentistry, NY 14642, USA.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 45(2): 229-35, 1996 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8881457

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Transtornos do Crescimento/congênito; Resistência à Insulina/genética; Receptor de Insulina/genética; Sequência de Bases; Células Cultivadas; Primers do DNA/genética; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Transtornos do Crescimento/genética; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Insulina/metabolismo; Fator de Crescimento Insulin-Like I/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase; Receptor IGF Tipo 1/metabolismo; Análise de Sequência de DNA

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Resistência à Insulina / Receptor de Insulina / Códon sem Sentido / Transtornos do Crescimento Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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