Phenotypic overlap between familial aneurysms and Ehlers-Danlos syndrome type IV resulting from a type III procollagen gene mutation.

Anderson, D W; Thakker-Varia, S; Stolle, C A

Anderson, D W; Thakker-Varia, S; Stolle, C A.

Afiliação

Anderson DW; Department of Medicine, UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School, Piscataway 08854, USA.

Ann N Y Acad Sci ; 800: 294-8, 1996 Nov 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8959018

Assuntos

Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Pró-Colágeno/genética; Criança; Síndrome de Ehlers-Danlos/classificação; Éxons/genética; Matriz Extracelular/metabolismo; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Masculino; Fenótipo; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase; Pró-Colágeno/deficiência; Splicing de RNA; RNA Mensageiro/genética; Pele/metabolismo; Pele/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pró-Colágeno / Síndrome de Ehlers-Danlos Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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