PMP22 Thr(118)Met: recessive CMT1 mutation or polymorphism?

Nelis, E; Holmberg, B; Adolfsson, R; Holmgren, G; van Broeckhoven, C

Nelis, E; Holmberg, B; Adolfsson, R; Holmgren, G; van Broeckhoven, C.

Nat Genet ; 15(1): 13-4, 1997 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8988161

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Proteínas da Mielina/genética; Mutação Puntual; Polimorfismo Genético; Células 3T3; Animais; Feminino; Humanos; Masculino; Metionina; Camundongos; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Suécia; Treonina

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Mutação Puntual / Proteínas da Mielina Limite: Animals / Female / Humans / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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