The mitochondrial A3243G mutation presenting as severe cardiomyopathy. | J Med Genet;34(7): 607-9, 1997 Jul. | MEDLINE

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The mitochondrial A3243G mutation presenting as severe cardiomyopathy.

Vilarinho, L; Santorelli, F M; Rosas, M J; Tavares, C; Melo-Pires, M; DiMauro, S.

Afiliação

Vilarinho L; Department of Clinical Biology, Instituto de Genética Médica, Porto, Portugal.

J Med Genet ; 34(7): 607-9, 1997 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9222976

Assuntos

Cardiomiopatias/genética; DNA Mitocondrial/genética; Síndrome MELAS/genética; Mutação Puntual; Acidose Láctica/genética; Criança; Humanos; Masculino; Músculos/patologia; Linhagem; RNA de Transferência de Leucina/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Mutação Puntual / Síndrome MELAS / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Mutação Puntual / Síndrome MELAS / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article