Adenylosuccinase deficiency: clinical and biochemical findings in 5 Czech patients.

Sebesta, I; Krijt, J; Kmoch, S; Hartmannová, H; Wojda, M; Zeman, J

Sebesta, I; Krijt, J; Kmoch, S; Hartmannová, H; Wojda, M; Zeman, J.

Afiliação

Sebesta I; Department of Clinical Biochemistry, 1st Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic.

J Inherit Metab Dis ; 20(3): 343-4, 1997 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9266351

Assuntos

Adenilossuccinato Liase/deficiência; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/genética; Pré-Escolar; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; República Tcheca; Eritrócitos/enzimologia; Feminino; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/enzimologia; Deficiência Intelectual/genética; Linfócitos/enzimologia; Masculino; Doenças do Sistema Nervoso/enzimologia; Doenças do Sistema Nervoso/psicologia; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/psicologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina / Adenilossuccinato Liase / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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