Mutation of the gene encoding cellular retinaldehyde-binding protein in autosomal recessive retinitis pigmentosa.

Maw, M A; Kennedy, B; Knight, A; Bridges, R; Roth, K E; Mani, E J; Mukkadan, J K; Nancarrow, D; Crabb, J W; Denton, M J

Maw, M A; Kennedy, B; Knight, A; Bridges, R; Roth, K E; Mani, E J; Mukkadan, J K; Nancarrow, D; Crabb, J W; Denton, M J.

Afiliação

Maw MA; Department of Biochemistry, University of Otago, Dunedin, New Zealand. marion.maw@stonebow.otago.ac.nz

Nat Genet ; 17(2): 198-200, 1997 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9326942

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Mutação; Retinose Pigmentar/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Proteínas de Transporte/química; Consanguinidade; Sequência Conservada; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/genética; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Técnicas In Vitro; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Proteínas Recombinantes/química; Proteínas Recombinantes/genética; Retinaldeído/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Retinose Pigmentar / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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