Novel cystatin B mutation and diagnostic PCR assay in an Unverricht-Lundborg progressive myoclonus epilepsy patient.

Bespalova, I N; Adkins, S; Pranzatelli, M; Burmeister, M

Bespalova, I N; Adkins, S; Pranzatelli, M; Burmeister, M.

Afiliação

Bespalova IN; Mental Health Research Institute, Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor 48109-0720, USA.

Am J Med Genet ; 74(5): 467-71, 1997 Sep 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9342192

Assuntos

Cistatinas/genética; Epilepsias Mioclônicas/diagnóstico; Epilepsias Mioclônicas/genética; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Sequência de Aminoácidos; Cistatina B; Inibidores de Cisteína Proteinase/genética; Epilepsias Mioclônicas/enzimologia; Humanos; Dados de Sequência Molecular

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistatinas / Reação em Cadeia da Polimerase / Epilepsias Mioclônicas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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