Opitz G/BBB syndrome, a defect of midline development, is due to mutations in a new RING finger gene on Xp22.

Quaderi, N A; Schweiger, S; Gaudenz, K; Franco, B; Rugarli, E I; Berger, W; Feldman, G J; Volta, M; Andolfi, G; Gilgenkrantz, S; Marion, R W; Hennekam, R C; Opitz, J M; Muenke, M; Ropers, H H; Ballabio, A

Quaderi, N A; Schweiger, S; Gaudenz, K; Franco, B; Rugarli, E I; Berger, W; Feldman, G J; Volta, M; Andolfi, G; Gilgenkrantz, S; Marion, R W; Hennekam, R C; Opitz, J M; Muenke, M; Ropers, H H; Ballabio, A.

Afiliação

Quaderi NA; Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Milan, Italy.

Nat Genet ; 17(3): 285-91, 1997 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9354791

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas dos Microtúbulos; Mutação; Proteínas Nucleares; Fatores de Transcrição/genética; Cromossomo X; Sequência de Aminoácidos; Animais; Pré-Escolar; Inversão Cromossômica; Fenda Labial/genética; Clonagem Molecular; Transtornos de Deglutição/genética; Feminino; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Humanos; Hipertelorismo/genética; Hipospadia/genética; Hibridização In Situ; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Distribuição Tecidual; Fatores de Transcrição/metabolismo; Ubiquitina-Proteína Ligases

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Cromossomo X / Anormalidades Múltiplas / Proteínas Nucleares / Proteínas dos Microtúbulos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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