HPRT-mutations in Italian Lesch-Nyhan patients.

Gathof, B S; Rocchigiani, M; Micheli, V; Gaigl, Z; Gresser, U

Gathof, B S; Rocchigiani, M; Micheli, V; Gaigl, Z; Gresser, U.

Afiliação

Gathof BS; Purine Laboratory, Medizinische Poliklinik, University of Munich, Germany.

Adv Exp Med Biol ; 431: 151-3, 1998.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9598049

Assuntos

Hipoxantina Fosforribosiltransferase/genética; Síndrome de Lesch-Nyhan/genética; Mutação Puntual; Deleção de Sequência; Sequência de Bases; Éxons; Feminino; Glicina; Humanos; Itália; Síndrome de Lesch-Nyhan/enzimologia; Masculino; Núcleo Familiar; Reação em Cadeia da Polimerase; Triptofano

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Mutação Puntual / Hipoxantina Fosforribosiltransferase / Síndrome de Lesch-Nyhan Limite: Female / Humans / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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