Intracellular retention and degradation of tissue-nonspecific alkaline phosphatase with a Gly317-->Asp substitution associated with lethal hypophosphatasia.

Fukushi, M; Amizuka, N; Hoshi, K; Ozawa, H; Kumagai, H; Omura, S; Misumi, Y; Ikehara, Y; Oda, K

Fukushi, M; Amizuka, N; Hoshi, K; Ozawa, H; Kumagai, H; Omura, S; Misumi, Y; Ikehara, Y; Oda, K.

Afiliação

Fukushi M; Department of Biochemistry, Niigata University School of Dentistry, Japan.

Biochem Biophys Res Commun ; 246(3): 613-8, 1998 May 29.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9618260

Assuntos

Fosfatase Alcalina/genética; Fosfatase Alcalina/metabolismo; Hipofosfatasia/genética; Distúrbios do Metabolismo do Fósforo/genética; Mutação Puntual; Ácido Aspártico/genética; Transporte Biológico; Compartimento Celular; Glicina/genética; Humanos; Hipofosfatasia/etiologia; Hipofosfatasia/mortalidade; Proteínas Recombinantes/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios do Metabolismo do Fósforo / Mutação Puntual / Fosfatase Alcalina / Hipofosfatasia Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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