[Gamma-sarcoglycanopathy: clinico-pathological and genetic study of 11 cases].

García-García, D; Teijeira-Bautista, S; Fernández-Rodríguez, J M; Flores-Calvete, J; Sánchez-Espíldora, P; Fernández-Couto, D; Cimas-Hernando, I; Teijeiro-Ferreira, A; Fernández-Hojas, R; Brasa-Fernández Fierros, J; Martínez de Alegría, A; Escribano-Arias, J L; Núñez-Delgado, M; Navarro-Fernández Balbuena, C

[Gamma-sarcoglycanopathy: clinico-pathological and genetic study of 11 cases]. / Gamma-sarcoglicanopatía: estudio clinicopatológico y genético de 11 casos.

García-García, D; Teijeira-Bautista, S; Fernández-Rodríguez, J M; Flores-Calvete, J; Sánchez-Espíldora, P; Fernández-Couto, D; Cimas-Hernando, I; Teijeiro-Ferreira, A; Fernández-Hojas, R; Brasa-Fernández Fierros, J; Martínez de Alegría, A; Escribano-Arias, J L; Núñez-Delgado, M; Navarro-Fernández Balbuena, C.

Afiliação

García-García D; Servicio de Anatomía Patológica y Neuropatología, Hospital do Meixoeiro, Vigo, España.

Rev Neurol ; 26(154): 905-11, 1998 Jun.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-9658457

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 13/genética; Proteínas do Citoesqueleto/deficiência; Glicoproteínas de Membrana/deficiência; Distrofias Musculares/genética; Mutação Puntual; Adolescente; Adulto; Biópsia; Criança; Pré-Escolar; Consanguinidade; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Proteínas do Citoesqueleto/metabolismo; Distrofina/análise; Eletromiografia; Feminino; Genes Recessivos; Genótipo; Humanos; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/genética; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Músculo Esquelético/química; Músculo Esquelético/patologia; Distrofias Musculares/etnologia; Distrofias Musculares/metabolismo; Distrofias Musculares/patologia; Linhagem; Fenótipo; Roma (Grupo Étnico)/genética; Sarcoglicanas; Escoliose/etnologia; Escoliose/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 13 / Glicoproteínas de Membrana / Mutação Puntual / Proteínas do Citoesqueleto / Distrofias Musculares Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: Es Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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