Association in the same patient of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with multiple mtDNA deletions and X-linked ichthyosis: clinical, biochemical, histological, submicroscopic and molecular genetic study.

Federico, A; Dotti, M T; Cardaioli, E; Grieco, G; Malandrini, A; Manneschi, L; Plewnia, K; Rufa, A; Renieri, A; Bruttini, M; Perticoni, G F

Federico, A; Dotti, M T; Cardaioli, E; Grieco, G; Malandrini, A; Manneschi, L; Plewnia, K; Rufa, A; Renieri, A; Bruttini, M; Perticoni, G F.

Afiliação

Federico A; Unit of Neurometabolic Diseases, Institute of Neurological Sciences, University of Siena, Italy. federico@unisi.it

J Submicrosc Cytol Pathol ; 30(4): 521-6, 1998 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9851061

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Ictiose; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica; Cromossomo X; Idoso; Feminino; Genes Dominantes; Ligação Genética; Humanos; Ictiose/complicações; Ictiose/genética; Ictiose/patologia; Ictiose/fisiopatologia; Masculino; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/complicações; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/patologia; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/fisiopatologia; Linhagem; Deleção de Sequência

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / DNA Mitocondrial / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica / Ictiose Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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