Sindrome de Sanfilippo (mucopolissacaridose III): estudo clinico das formas A e B

RESUMO

Os autores apresentam dois casos de doenca de Sanfilippo, um do tipo A e outro do tipo B, com seus achados clinicos, laboratoriais, radiologicos, ultrastruturais e enzimaticos. Procuram chamar a atencao para esta forma particular de mucopolissacaridose em que as manifestacoes neurologicas sao evidentes, enquanto que as alteracoes esqueleticas e viscerais, caracteristicas deste grupo de doencas, sao discretas ou moderadas, o que pode dificultar o seu reconhecimento.