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1.
Childs Nerv Syst ; 37(12): 3951-3955, 2021 12.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33649896

RESUMO

Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) is an extremely uncommon, neurocutaneous disease, with a classical triad of ocular, skin lesions and central nervous system anomalies. We here report a case of ECCL in a newborn baby, characterized with naevus psiloliparus, choristoma, lipodermoids, cervical subcutaneous soft tissue mass, lowset ear, porencephalic cyst, polymicrogyria, arachnoid cyst, leptomeningeal angiomatosis and spinal lipomas. We here stress on the importance of early diagnosis to prevent misdiagnosis and employ a multidisciplinary approach in the management of these patients.


Assuntos
Oftalmopatias , Lipomatose , Síndromes Neurocutâneas , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Lipomatose/complicações , Lipomatose/diagnóstico , Síndromes Neurocutâneas/diagnóstico , Síndrome
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