Detalhe da pesquisa
1.
Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2939-2950, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32985117
2.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(2): 303-313, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31854143
3.
Prenatal exposure to pesticides and risk for holoprosencephaly: a case-control study.
Environ Health
; 19(1): 65, 2020 06 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32513280
4.
Tuberous sclerosis in a patient from Nigeria.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1423-1425, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31140686
5.
In-depth investigations of adolescents and adults with holoprosencephaly identify unique characteristics.
Genet Med
; 20(1): 14-23, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28640243
6.
Williams-Beuren syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1128-1136, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29681090
7.
Loss of function in ROBO1 is associated with tetralogy of Fallot and septal defects.
J Med Genet
; 54(12): 825-829, 2017 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28592524
8.
22q11.2 deletion syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(4): 879-888, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28328118
9.
Down syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(1): 42-53, 2017 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27991738
10.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28748642
11.
Muenke syndrome: An international multicenter natural history study.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 918-29, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26740388
12.
Executive Function and Adaptive Behavior in Muenke Syndrome.
J Pediatr
; 167(2): 428-34, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26028288
13.
Craniosynostosis and Noonan syndrome with KRAS mutations: Expanding the phenotype with a case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2657-63, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26249544
14.
Identifying environmental risk factors and gene-environment interactions in holoprosencephaly.
Birth Defects Res
; 113(1): 63-76, 2021 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33111505
15.
Exome Sequencing and Congenital Heart Disease in Sub-Saharan Africa.
Circ Genom Precis Med
; 14(1): e003108, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33448881
16.
Circle of Willis anomalies in Turner syndrome: Absent A1 segment of the anterior cerebral artery.
Birth Defects Res
; 111(19): 1584-1588, 2019 11 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31626395