Detalhe da pesquisa
1.
Domain specific mutations in dyskerin disrupt 3' end processing of scaRNA13.
Nucleic Acids Res
; 50(16): 9413-9425, 2022 09 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36018809
2.
Telomerase RNA recruits RNA polymerase II to target gene promoters to enhance myelopoiesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(32)2021 08 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34353901
3.
The clinical and functional effects of TERT variants in myelodysplastic syndrome.
Blood
; 138(10): 898-911, 2021 09 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34019641
4.
Short telomere length predicts nonrelapse mortality after stem cell transplantation for myelodysplastic syndrome.
Blood
; 136(26): 3070-3081, 2020 12 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33367544
5.
Congenital X-linked neutropenia with myelodysplasia and somatic tetraploidy due to a germline mutation in SEPT6.
Am J Hematol
; 97(1): 18-29, 2022 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34677878
6.
Gastrointestinal Hemorrhage: A Manifestation of the Telomere Biology Disorders.
J Pediatr
; 230: 55-61.e4, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32971146
7.
Telomerase RNA processing: Implications for human health and disease.
Stem Cells
; 2020 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32875693
8.
Impaired reproductive function and fertility preservation in a woman with a dyskeratosis congenita.
J Assist Reprod Genet
; 37(5): 1221-1225, 2020 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32405899
9.
Understanding the evolving phenotype of vascular complications in telomere biology disorders.
Angiogenesis
; 22(1): 95-102, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30168024
10.
Successful cord blood transplantation for del7q myelodysplastic syndrome in Pearson marrow pancreas syndrome.
Am J Hematol
; 98(12): E376-E379, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37732815
11.
Hepatic vascular remodelling in a patient with dyskeratosis congenita.
Histopathology
; 80(2): 450-453, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34327718
12.
Genome-wide mapping of 5-hydroxymethylcytosine in embryonic stem cells.
Nature
; 473(7347): 394-7, 2011 May 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21552279
13.
Somatic coding mutations in human induced pluripotent stem cells.
Nature
; 471(7336): 63-7, 2011 Mar 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21368825
14.
Simultaneous sequencing of oxidized methylcytosines produced by TET/JBP dioxygenases in Coprinopsis cinerea.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(48): E5149-58, 2014 Dec 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25406324
15.
Pearson marrow pancreas syndrome in patients suspected to have Diamond-Blackfan anemia.
Blood
; 124(3): 437-40, 2014 Jul 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24735966
16.
Impaired hydroxylation of 5-methylcytosine in myeloid cancers with mutant TET2.
Nature
; 468(7325): 839-43, 2010 Dec 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21057493
17.
Telomere elongation in induced pluripotent stem cells from dyskeratosis congenita patients.
Nature
; 464(7286): 292-6, 2010 Mar 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20164838
18.
Induced pluripotent stem cells with a mitochondrial DNA deletion.
Stem Cells
; 31(7): 1287-97, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23400930
19.
Liver disease and transplantation in telomere biology disorders: An international multicenter cohort.
Hepatol Commun
; 8(7)2024 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38896081
20.
A novel TERC CR4/CR5 domain mutation causes telomere disease via decreased TERT binding.
Blood
; 128(16): 2089-2092, 2016 10 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27587879