Detalhe da pesquisa
1.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35196516
2.
Mutations of the histone linker H1-4 in neurodevelopmental disorders and functional characterization of neurons expressing C-terminus frameshift mutant H1.4.
Hum Mol Genet
; 31(9): 1430-1442, 2022 05 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34788807
3.
Biallelic pathogenic variants in COX11 are associated with an infantile-onset mitochondrial encephalopathy.
Hum Mutat
; 43(12): 1970-1978, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36030551
4.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
5.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
6.
Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 137(1): 105-109, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29288388
7.
Molecular autopsy in maternal-fetal medicine.
Genet Med
; 20(4): 420-427, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28749478
8.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med
; 20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29620724
9.
Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 136(11-12): 1419-1429, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28940097
10.
Mutation in PLK4, encoding a master regulator of centriole formation, defines a novel locus for primordial dwarfism.
J Med Genet
; 51(12): 814-6, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25320347
11.
A child with dilated cardiomyopathy and homozygous splice site variant in FLNC gene.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101027, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38077956
12.
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) Due to Fulminant Salmonella Sepsis in the Setting of IL12Rß1 (Interleukin 12 Receptor Beta 1) Deficiency.
Cureus
; 15(7): e41946, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37588305
13.
Congenital Factor X-Riyadh (Stuart-Prower) Deficiency With Isolated Prothrombin Time Prolongation: A Case Report.
Cureus
; 15(4): e37488, 2023 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37187648
14.
LAD-III, a Mild Phenotype Resulting From a Novel Variant of FERMT3 Gene: A Case Report.
Cureus
; 15(12): e51062, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38269242
15.
Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases.
Genome Med
; 15(1): 114, 2023 Dec 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38098057
16.
Joint laxity in homozygotes for severe POU1F1 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3356-3358, 2016 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27541381
17.
Coexistence of epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep, atypical benign partial epilepsy, and fixation-off sensitivity in two siblings.
Epilepsy Behav
; 20(1): 116-22, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21147040
18.
Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress
Type 1: A Novel Variant of IGHMBP2 Gene.
J Coll Physicians Surg Pak
; 31(12): 1494-1496, 2021 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34794294
19.
The landscape of early infantile epileptic encephalopathy in a consanguineous population.
Seizure
; 69: 154-172, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31054490
20.
Further Delineation of the Clinical Phenotype of Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Disequilibrium Syndrome Type 4.
J Cent Nerv Syst Dis
; 10: 1179573518759682, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29531481