Detalhe da pesquisa
1.
Hypomorphic variants in AK2 reveal the contribution of mitochondrial function to B-cell activation.
J Allergy Clin Immunol
; 146(1): 192-202, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31862378
2.
Biallelic variants in COPB1 cause a novel, severe intellectual disability syndrome with cataracts and variable microcephaly.
Genome Med
; 13(1): 34, 2021 02 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33632302