Detalhe da pesquisa
1.
A novel human primary immunodeficiency syndrome caused by deficiency of the endosomal adaptor protein p14.
Nat Med
; 13(1): 38-45, 2007 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17195838
2.
Inflammatory bowel disease and mutations affecting the interleukin-10 receptor.
N Engl J Med
; 361(21): 2033-45, 2009 Nov 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19890111
3.
Identification of a homozygous deletion in the AP3B1 gene causing Hermansky-Pudlak syndrome, type 2.
Blood
; 108(1): 362-9, 2006 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16537806