Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic Mutations in FAM149B1 Cause Abnormal Primary Cilium and a Range of Ciliopathy Phenotypes in Humans.
Am J Hum Genet
; 104(4): 731-737, 2019 04 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30905400
2.
Biallelic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 26 (Intraflagellar Transport 56) Cause Severe Biliary Ciliopathy in Humans.
Hepatology
; 71(6): 2067-2079, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31595528
3.
GZF1 Mutations Expand the Genetic Heterogeneity of Larsen Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(5): 831-836, 2017 May 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28475863
4.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
5.
Confirming the recessive inheritance of PERP-related erythrokeratoderma.
Clin Genet
; 97(4): 661-665, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31898316
6.
Biallelic variants in CTU2 cause DREAM-PL syndrome and impair thiolation of tRNA wobble U34.
Hum Mutat
; 40(11): 2108-2120, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31301155
7.
NUP214 deficiency causes severe encephalopathy and microcephaly in humans.
Hum Genet
; 138(3): 221-229, 2019 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30758658
8.
PUS7 mutations impair pseudouridylation in humans and cause intellectual disability and microcephaly.
Hum Genet
; 138(3): 231-239, 2019 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30778726
9.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30214071
10.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
11.
The genetic landscape of familial congenital hydrocephalus.
Ann Neurol
; 81(6): 890-897, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28556411
12.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 24(4): 966, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35394428
13.
A homozygous truncating mutation in PUS3 expands the role of tRNA modification in normal cognition.
Hum Genet
; 135(7): 707-13, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27055666
14.
Analysis of transcript-deleterious variants in Mendelian disorders: implications for RNA-based diagnostics.
Genome Biol
; 21(1): 145, 2020 06 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32552793
15.
A novel mechanism for variable phenotypic expressivity in Mendelian diseases uncovered by an AU-rich element (ARE)-creating mutation.
Genome Biol
; 18(1): 144, 2017 07 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28754144