Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects.
Brain
; 146(10): 4200-4216, 2023 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37163662
2.
GNE myopathy in the bedouin population of Kuwait: Genetics, prevalence, and clinical description.
Muscle Nerve
; 58(5): 700-707, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30192030
3.
Case Report: The Genetic Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy in the Middle East.
Front Pediatr
; 9: 716424, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34595143
4.
[When all roads lead to Africa ]. / Quand tous les chemins mènent à l'Afrique .
Med Sci (Paris)
; 35 Hors série n° 2: 15-17, 2019 Nov.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-31859625
5.
Whole-exome sequencing identifies mutations in MYMK in a mild form of Carey-Fineman-Ziter syndrome.
Neurol Genet
; 4(2): e226, 2018 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29560417