Microsatellites' mutation modeling through the analysis of the Y-chromosomal transmission: Results of a GHEP-ISFG collaborative study.

The Spanish and Portuguese Speaking Working Group of the International Society for Forensic Genetics (GHEP-ISFG) organized a collaborative study on mutations of Y-chromosomal short tandem repeats (Y-STRs). New data from 2225 father-son duos and data from 44 previously published reports, corresponding to 25,729 duos, were collected and analyzed. Marker-specific mutation rates were estimated for 33 Y-STRs. Although highly dependent on the analyzed marker, mutations compatible with the gain or loss of a single repeat were 23.2 times more likely than those involving a greater number of repeats. Longer alleles (relatively to the modal one) showed to be nearly twice more mutable than the shorter ones. Within the subset of longer alleles, the loss of repeats showed to be nearly twice more likely than the gain. Conversely, shorter alleles showed a symmetrical trend, with repeat gains being twofold more frequent than reductions. A positive correlation between the paternal age and the mutation rate was observed, strengthening previous findings. The results of a machine learning approach, via logistic regression analyses, allowed the establishment of algebraic formulas for estimating the probability of mutation depending on paternal age and allele length for DYS389I, DYS393 and DYS627. Algebraic formulas could also be established considering only the allele length as predictor for DYS19, DYS389I, DYS389II-I, DYS390, DYS391, DYS393, DYS437, DYS439, DYS449, DYS456, DYS458, DYS460, DYS481, DYS518, DYS533, DYS576, DYS626 and DYS627 loci. For the remaining Y-STRs, a lack of statistical significance was observed, probably as a consequence of the small effective size of the subsets available, a common difficulty in the modeling of rare events as is the case of mutations. The amount of data used in the different analyses varied widely, depending on how the data were reported in the publications analyzed. This shows a regrettable waste of produced data, due to inadequate communication of the results, supporting an urgent need of publication guidelines for mutation studies.

Temperature, humidity, and ionisation effect of iodine oxoacid nucleation.

Iodine oxoacids are recognised for their significant contribution to the formation of new particles in marine and polar atmospheres. Nevertheless, to incorporate the iodine oxoacid nucleation mechanism into global simulations, it is essential to comprehend how this mechanism varies under various atmospheric conditions. In this study, we combined measurements from the CLOUD (Cosmic Leaving OUtdoor Droplets) chamber at CERN and simulations with a kinetic model to investigate the impact of temperature, ionisation, and humidity on iodine oxoacid nucleation. Our findings reveal that ion-induced particle formation rates remain largely unaffected by changes in temperature. However, neutral particle formation rates experience a significant increase when the temperature drops from +10 °C to -10 °C. Running the kinetic model with varying ionisation rates demonstrates that the particle formation rate only increases with a higher ionisation rate when the iodic acid concentration exceeds 1.5 × 107 cm-3, a concentration rarely reached in pristine marine atmospheres. Consequently, our simulations suggest that, despite higher ionisation rates, the charged cluster nucleation pathway of iodic acid is unlikely to be enhanced in the upper troposphere by higher ionisation rates. Instead, the neutral nucleation channel is likely to be the dominant channel in that region. Notably, the iodine oxoacid nucleation mechanism remains unaffected by changes in relative humidity from 2% to 80%. However, under unrealistically dry conditions (below 0.008% RH at +10 °C), iodine oxides (I2O4 and I2O5) significantly enhance formation rates. Therefore, we conclude that iodine oxoacid nucleation is the dominant nucleation mechanism for iodine nucleation in the marine and polar boundary layer atmosphere.

Assessing the importance of nitric acid and ammonia for particle growth in the polluted boundary layer.

Aerosols formed and grown by gas-to-particle processes are a major contributor to smog and haze in megacities, despite the competition between growth and loss rates. Rapid growth rates from ammonium nitrate formation have the potential to sustain particle number in typical urban polluted conditions. This process requires supersaturation of gas-phase ammonia and nitric acid with respect to ammonium nitrate saturation ratios. Urban environments are inhomogeneous. In the troposphere, vertical mixing is fast, and aerosols may experience rapidly changing temperatures. In areas close to sources of pollution, gas-phase concentrations can also be highly variable. In this work we present results from nucleation experiments at -10 °C and 5 °C in the CLOUD chamber at CERN. We verify, using a kinetic model, how long supersaturation is likely to be sustained under urban conditions with temperature and concentration inhomogeneities, and the impact it may have on the particle size distribution. We show that rapid and strong temperature changes of 1 °C min-1 are needed to cause rapid growth of nanoparticles through ammonium nitrate formation. Furthermore, inhomogeneous emissions of ammonia in cities may also cause rapid growth of particles.

Cidadania para pessoas transgênero no Mercosul: um comparativo entre Brasil e Uruguay / Citizenship for trans people in Mercosur: a legal comparative between Brazil and Uruguay / Ciudadanía para personas transgénero en el Mercosur: un comparativo entre Brasil y Uruguay

Este artigo tem como escopo estabelecer, a partir de pesquisa bibliográfica e documental, um comparativo legal entre o aporte jurisprudencial brasileiro (Ação Direta de Inconstitucionalidade nº 4.275-DF, Supremo Tribunal Federal do Brasil, 2018) e o Projeto de Lei nº 816/2017 (Ley Integral para Personas Trans), recentemente aprovado pela Câmara dos Deputados do Uruguai, a fim de combater a discriminação e ampliar direitos para transexuais, transgêneros e travestis no Brasil, considerando-se a necessidade de se expandir a cidadania para essas pessoas: tradicionalmente marginalizados. Busca-se discutir sobre as legislações dos dois países selecionados como objeto de pesquisa (integrantes do Mercosul), a fim de verificar se estão promovendo Direitos Humanos à População T. Como resultado, evidencia-se que, ao passo que o Uruguai tem empreendido esforços na positivação de direitos e no reconhecimento do respeito à autodeterminação da identidade de gênero, o Brasil, ainda, tem caminhado timidamente na mesma construção, dependendo ­ prioritariamente ­ de jurisprudências e atos administrativos para tanto.

The purpose of this article is to establish, based on bibliographical and documentary research, a legal comparison between the Brazilian jurisprudential contribution (Direct Unconstitutionality Action nº 4,275-DF, Supreme Federal Court of Brazil, 2018) and Bill nº 816/2017 (Ley Integral para Personas Trans), recently approved by the Chamber of Deputies of Uruguay, in order to combat discrimination and expand rights for transsexuals, transgenders and transvestites in Brazil, considering the need to expand citizenship for these people: traditionally marginalized. The aim is to discuss the legislation of the two countries selected as an object of research (members of Mercosur), in order to verify if they are promoting Human Rights to Population T. As a result, it is evident that, while Uruguay has made efforts in the positivation of rights and in the recognition of respect for the self-determination of gender identity, Brazil has also walked timidly in the same construction, depending - primarily on jurisprudence and administrative acts for that purpose.

Este artículo tiene como objetivo establecer, a partir de investigación bibliográfica y documental, un comparativo legal entre el aporte jurisprudencial brasileño (Acción Directa de Inconstitucionalidad nº 4.275-DF, Supremo Tribunal Federal de Brasil, 2018) y el Proyecto de Ley nº 816/2017 (Ley Integral para Personas Trans), recientemente aprobado por la Cámara de Diputados de Uruguay, a fin de combatir la discriminación y ampliar derechos para transexuales, transgéneros y travestis en Brasil, considerando la necesidad de expandir la ciudadanía para esas personas: tradicionalmente marginados. Se busca discutir sobre las legislaciones de los dos países seleccionados como objeto de investigación (integrantes del Mercosur), a fin de verificar si están promoviendo Derechos Humanos a la Población T. Como resultado, se evidencia que, mientras que Uruguay ha emprendido esfuerzos en la positivación de derechos y en el reconocimiento del respeto a la autodeterminación de la identidad de género, Brasil, aún, ha caminado tímidamente en la misma construcción, dependiendo- prioritariamente - de jurisprudencias y actos administrativos para tanto.

Optimization of methods to assess mitochondrial DNA in archival paraffin-embedded tissues from mammary canine tumors / Otimização dos métodos para avaliar o DNA mitocondrial obtido a partir de tumores mamários caninos incluídos em parafina

In this study we describe the alterations used to extract and amplify mitochondrial desoxyribonucleic acid (DNA) from formalin-fixed paraffin-embedded samples of canine mammary tumors. The epithelial and mesenchymal components (chondromyxoid and chondroid) of each tumor, as well as the normal mammary gland tissues, were manually microdissected from 19 mixed canine mammary tumors (10 benign mixed tumors and nine carcinomas arising in mixed tumors). DNA was extracted by Invisorb® Spin Tissue Mini Kit, with protocol changes proposed by the manufacturer. A 273-bp fragment was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and submitted to automatic sequence analysis. The fragment was successfully analyzed in 100 percent of the samples. However, an additional lysis step, the reduction of volume in buffer solutions and PCR, a higher annealing temperature and an increase in the number of PCR cycles were required. The initial PCR products were diluted and re-amplified in six samples so that they could be successfully analyzed.

A presente comunicação descreve as modificações usadas para extrair e amplificar o DNA mitocondrial obtido de amostras de tumores mamários caninos fixados em formol tamponado a 10 por cento e incluídos em parafina. Os componentes epiteliais e mesenquimais (condromixóide e condróide), bem como a mama normal adjacente, foram microdissectados manualmente de 19 tumores mamários (10 tumores mistos benignos e nove carcinomas em tumores mistos). O DNA foi extraído utilizando-se o Invisorb® Spin Tissue Mini Kit com modificações do protocolo proposto pelo fabricante. Um fragmento de 273-pb foi amplificado por reação em cadeia da polimerase (PCR) e seqüenciado em seqüenciador automático. O fragmento foi analisado em 100 por cento das amostras, entretanto modificações como lise adicional, redução do volume das soluções de extração e PCR, aumento da temperatura de anelamento e do número de ciclos de amplificação foram necessárias. Em seis amostras os produtos iniciais de PCR foram diluídos e reamplificados para obtenção de sucesso.

Prevalência de asma em escolares / Prevalence of asthma in schoolchildren

Objetivos: avaliar a prevalência dos sintomas e da doença de asma em crianças, em razão da alta frequência pediátricas com sintomas sugestivos da doença e da falta de dados de prevalência nesta população. Métodos0: num estudo transversal, foram avaliados 2.735 escolares na faixa etária de 6-7 anos (crianças) e 3.509 na de 13-14 anos (adolescentes), escolhidos por amostragem aleatória. Os dados foram coletados em 1998-99 utilizando-se o questionário escrito traduzido do Internacional Stady of Asthma and Allergies in Children (ISAAC), previamente testado e avaliado. O questionário dirigido às crianças foi respondido pelos seus responsáveis, enquanto os adolescentes responderam em sala de aula. Os dados foram transcritos e analisados pelo programa EPI-info. Resultados: taxa de devolução: 73,2 por cento (6-7 anos) e 94 por cento (13-14 anos). Prevalência dos sintomas nas crianças e adolescentes: sibilos algumas vez, 46,7 por cento e 44,3 por cento (p<0,05); sibilos nos últimos 12 meses, 22,7 por cento e 21,2 por cento; fala prejudicada por sibilos, 4,8 por cento e 4,0 por cento, sibilos aos exercícios, 6,3 por cento e 18,2 por cento (p<0,05); tosse seca noturna, 38,5 por cento e 45,8 por cento (p<0,05), asma (bronquite) alguma vez 28,2 por cento e 26,4 por cento (p=0,11). Conclusões: a prevalência dos sintomas e da doença de asma encontrados nos dois grupos está entre as maiores relatadas no Brasil, sendo compatíveis com as maiores taxas encontradas no mundo com o questionário do ISAAC. A alta prevalência dos sintomas sugere uma elevada prevalência da doença, o que a torna um importante problema de saúde pública nesta região

Variabilidad genética en 17 microsatélites del Cromosoma Y en dos poblaciones nativas de Argentina (Tobas, Collas) / Genetic Variability in 17 Y-STR loci of a native population from Argentine (Tobas, Collas)

Se analizan 17 marcadores microsatélites del cromosoma Y del tipo Short Tandem Repeats (STRs) (DYS19,DYS3891, DYS38911, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385, DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, y GATA H4)en dos poblaciones nativas de las regiones Norte y Noroeste de la Argentina (Tobas y Collas)

Consequenciaçäo de respostas corretas e incorretas na soluçäo de um problema sequencial / Consequences for correct and incorrect responses in the solution of a sequential problem

Investiga a consequenciaçäo diferencial de respostas corretas e incorretas durante a aquisiçäo de uma sequência serial de respostas, submetendo 28 estudantes universitários a uma tarefa de soluçäo de problema. Säo testadas 3 condiçöes: feedback para erros, feedback para acertos e para erros e nenhum feedback diferencial. Os resultados das condiçöes 1 e 2 näo mostram diferenças significativas, confirmando a hipótese de que, quando apenas uma classe de respostas (erros) é seguida de feedback, provavelmente a ausência de feedback para a outra classe (acertos) funciona como feedback por contraste, para estas respostas. Adicionalmente, demonstra que a ausência de qualquer feedback gera um desempenho com características de ensaio e erro

Isolation of pectinase hyperproducing mutants of Penicillium expansum

Com o objetivo de obter-se linhagens com maior produçäo de pectinases, Penicillium expansum foi mutagenizado com UV and NTG. Os mutantes selecionados foram analisados quanto à produçäo de enzimas pectinolíticas e comparados com a linhagem parental. Foram obtidos mutantes com aumento de até duas vezes na atividade de Pectina liase ou de Poligalacturonase. O mutante P462 apresenta aumento de 2 vezes na atividade de ambas enzimas

A asma em crianças brasileiras é problema de saúde pública? / Is asthma in Brazilian children a public health problem?

A asma é uma das doenças de maior importância da infância. Comparações internacionais de sua prevalência têm sido inviabilizadas pela diferença dos métodos empregados na sua avaliação. O "International Study of Asthma and Allergies in Childhood" (ISAAC) foi desenvolvido para possibilitar comparações, nacionais e internacionais, de prevalência e gravidade da asma empregando-se um questionário escrito padronizado. Objetivos: Apresentar dados nacionais relativos à prevalência de asma e de sintomas relacionados obtidos aplicando-se o questionário escrito padrão do ISAAC em várias cidades brasileiras (Belém, Recife, Salvador, Brasília, Cuiabá, Itabira, Uberlândia, Montes Claros, Campos Gerais, Duque de Caxias, Seropédica, Ribeirão Preto, São Paulo, Curitiba e Porto Alegre). Material e Métodos: Os dados foram obtidos por vários investigadores, de acordo com as recomendações do protocolo ISAAC. O estudo avaliou 23.457 escolares, com idades entre seis e sete anos e, 40.111 adolescentes com idades entre 13 e 14 anos. Resultados: A prevalência de "sibilos no último ano" foi significantemente maior do que a de "diagnóstico médico de asma", tanto no grupo de escolares (10,1 per cent e 25,7 per cent respectivamente) quanto no de adolescentes (14,3 per cent e 21,4 per cent, respectivamente). Conclusões: A asma é subdiagnosticada se os pacientes forem identificados apenas pelo diagnóstico médico de asma.