Detalhe da pesquisa
1.
Elongin C (ELOC/TCEB1)-associated von Hippel-Lindau disease.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2728-2737, 2022 08 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35323939
2.
Frequency of pathogenic germline variants in cancer susceptibility genes in 1336 renal cell carcinoma cases.
Hum Mol Genet
; 31(17): 3001-3011, 2022 08 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35441217
3.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33894126
4.
Characteristics, aetiology and implications for management of multiple primary renal tumours: a systematic review.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38802529
5.
Multilocus Inherited Neoplasia Allele Syndrome (MINAS): an update.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 265-270, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34983940
6.
Seventh BHD international symposium: recent scientific and clinical advancement.
Oncotarget
; 13: 173-181, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35070081
7.
Polycystic ovary syndrome: insight into pathogenesis and a common association with insulin resistance.
Clin Med (Lond)
; 16(3): 262-6, 2016 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27251917
8.
Clinical Relevance of Donor-Specific IgM Antibodies in HLA Incompatible Renal Transplantation: A Retrospective Single-Center Study.
Clin Transpl
; 32: 173-179, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28564535
9.
Polycystic ovary syndrome: insight into pathogenesis and a common association with insulin resistance.
Clin Med (Lond)
; 15 Suppl 6: s72-6, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26634686